5 januari 2023
De Europese medicijnenautoriteit (EMA) heeft nieuwe weesgeneesmiddelstatussen (ook wel bekend als orphan designations) verleend aan Amsterdam UMC. Deze weesgeneesmiddelstatus wordt toegekend aan de combinatie van de stof en de zeldzame ziekte. We hebben weesgeneesmiddelstatussen ontvangen voor lithium voor de behandeling van een erfelijke soort darmkanker en voor pyridoxal-5’-fosfaat voor de behandeling van een zeldzame vorm van epilepsie. Eerder ontvingen we al een weesgeneesmiddelstatus voor pyridoxal-5’-fosfaat voor de behandeling van de zeldzame neurometabole ziekte PNPO-deficiëntie.
Weesgeneesmiddelstatus
De weesgeneesmiddelstatus is in 2000 in het leven geroepen om ontwikkeling van medicijnen voor zeldzame ziekten te stimuleren. Deze status geeft onder andere toegang tot korting op wetenschappelijk advies van de EMA. Op elk moment van geneesmiddelontwikkeling kan je advies vragen van de EMA, bijvoorbeeld over het ontwerp van de klinische studies, eindpunten of methodes om data te verzamelen over de veiligheid en werkzaamheid van het product. Dit kan eraan bijdragen dat de juiste testen en studies uitgevoerd kunnen worden, en er een grotere kans op goedkeuring tijdens definitieve geneesmiddelregistratie [1]. Naast korting op het wetenschappelijk advies, is er ook korting op de registratie van een geneesmiddel en mogelijkheid voor 10 jaar marktexclusiviteit [2].
Om een weesgeneesmiddelenstatus te krijgen moet je het volgende aantonen [2]:
1. Het werkingsmechanisme van de stof bij de ziekte is aannemelijk
2. De ziekte komt bij minder dan 5:10.000 mensen in Europa voor
3. De ziekte is levensbedreigend en/of zeer invaliderend/beperkend
4. Er is geen geregistreerd medicijn of het product moet significant beter zijn
Voor de onderzoeksgroepen en Medicijn voor de Maatschappij is de korting op het wetenschappelijk advies van belangrijk om onderzoek en verdere ontwikkeling aan te laten sluiten bij de eisen voor geneesmiddelregistratie.
In de academie
De weesgeneesmiddelstatus is aangevraagd door Medicijn voor de Maatschappij en de wetenschappelijke onderzoeksgroepen die zich bezighouden met familiaire adenomateuze polyposis voor lithium en PLPHP-deficiëntie voor pyridoxal-5’-fosfaat. Voor de patiënten met deze zeldzame ziekten zijn er op dit moment geen geregistreerde medicijnen en daarom is het belangrijk dat we ons gezamenlijk inzetten om verder onderzoek naar nieuwe behandelingen te doen.
De eerste stappen voor onderzoek en ontwikkeling van een geneesmiddel worden vaak in de academie gezet [3], maar onderzoekers blijven zelden gedurende de rest van het proces aan het roer staan. Er is nog een lange weg te gaan om het medicijn op de markt te krijgen. Prof. Hollak, mede-initiator van Medicijn voor de Maatschappij: “Medicijn voor de Maatschappij streeft ernaar dat de ontwikkeling van (nieuwe) producten meer vanuit de universiteit gestuurd kan worden, dit noemen we ook wel academia-driven pharma. Op deze manier beogen we dat nieuwe ontwikkelingen onder maatschappelijk verantwoorde voorwaarden beschikbaar komen voor de patiënt.”
Hoewel dit hoopgevende stappen zijn, is er nog meer onderzoek nodig. Jasmijn Linssen, promovenda die het onderzoek naar lithium leidt: “Uit preklinisch onderzoek met muizen blijkt dat lithium effectief kan zijn om poliepvorming bij familiale adenomateuse polyposis te voorkomen. We zijn onlangs een klinische studie gestart om te onderzoeken of lithium ook effectief kan zijn in het voorkomen van poliepvorming bij patiënten met FAP. We hopen hiermee de kans op darmkanker te verminderen. De orphan designation helpt ons in de voorbereiding op eventuele klinische vervolgstudies.”
| Stof | Indicatie |
|---|---|
| Lithium carbonaat | voor de behandeling van familiaire adenomateuze polyposis syndroom |
| Pyridoxal-5’-fosfaat | voor de behandeling van pyridoxal phosphate homeostasis protein (PLPHP) deficiëntie |
Referenties
1. Hofer MP, Jakobsson C, Zafiropoulos N, Vamvakas S, Vetter T, Regnstrom J, Hemmings RJ. Regulatory watch: Impact of scientific advice from the European Medicines Agency. Nat Rev Drug Discov. 2015 May;14(5):302-3. doi: 10.1038/nrd4621.
2. EMA. Orphan Designation: Overview. Geraadpleegd van: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
3. van den Berg S, de Visser S, Leufkens HGM, Hollak CEM. Drug Repurposing for Rare Diseases: A Role for Academia. Front Pharmacol. 2021 Oct 20;12:746987. doi: 10.3389/fphar.2021.746987.
