Het nauwgezet bijhouden van essentiële data over ziekten. Dat is het doel van patiëntenregisters. Arts en onderzoeker Daphne Schoenmakers maakte een handleiding voor registers voor zeldzame ziekten die onlangs is gepubliceerd in Neurology. Dat ze daarbij de medewerking kreeg uit alle hoeken van de wereld, geeft het belang ervan wel aan. Ook voor Medicijn voor de Maatschappij en de landelijke hub RARE-NL is dit een mijlpaal.
Het verbeteren en beter toegankelijk maken van patiëntenregisters is des te belangrijker als het om zeldzame ziekten gaat. Volgens Daphne Schoenmakers gaat het vaak om “meerdere kleine registertjes voor één zeldzame ziekte, waarvan de gegevens in het bezit zijn van een onderzoeker/arts of bedrijf, waardoor de gegevens niet gebruikt kunnen worden door anderen.’’ Als je het beter organiseert, kan de data beschikbaar komen aan eenieder die daar iets goeds mee kan doen. Zeker bij aandoeningen met kleine aantallen is het zaak zo efficiënt mogelijk met de data om te gaan en Schoenmakers’ publicatie wil daar een bijdrage aan leveren.
Lijst van coauteurs
“Veel van de informatie over het opzetten van een register is verspreid over allerlei bronnen, van richtlijnen van de EMA tot en met onderzoeksartikelen over bijvoorbeeld de IT infrastructuur van een register. Met dit framework hebben we geprobeerd om dat te bundelen in een soort praktisch toepasbaar overzicht”, licht Daphne toe. Daarvoor is ze eerst de literatuur ingedoken om vervolgens registerhouders te interviewen over hun aanpak en de problemen waar ze tegenaan lopen. Daardoor ontstond een eerste raamwerk met meteen al praktische informatie. Dat werd verder verfijnd door focusgroepen met stakeholders. Allerlei mensen werden erbij betrokken. Alleen de lijst van coauteurs bevat al 40 namen. Aan tafel zaten artsen, data/IT-deskundigen, patiëntvertegenwoordigers, industrievertegenwoordigers, vertegenwoordigers van HTA-instanties en de Europese medicijnautoriteit en van het internationale kennisplatform voor zeldzame ziekten Orphanet.
Patiëntbelang
“Heel belangrijk ook vonden we de inbreng van patiëntvertegenwoordigers. Zo blij dat dat gelukt is!”, vult Daphne aan: Patiëntvertegenwoordigers, betoogt ze, kunnen bijvoorbeeld deel uitmaken van een samenwerkingsverband dat het register aanstuurt. Het patiëntbelang kan er voor zorgen dat de patiënt en de ziekte centraal staan en niet een geneesmiddel. Daphne legt uit: “Als je voor een zeldzame ziekte informatie over een geneesmiddel gaat verzamelen in een database en in een andere database over een ander geneesmiddel voor diezelfde ziekte en in nog een andere database iets over genotype-fenotype correlaties dan is de data heel erg verspreid en slecht toegankelijk.”
Duurzame financiering
Volgens Daphne was het niet moeilijk de geneesmiddelproducenten daarvan te overtuigen: “Nee, eigenlijk niet. In onze focusgroepen waren zij ook van mening dat het ook voor hen heel fijn is als er een goed register staat dat gemanaged wordt door een consortium met bijvoorbeeld artsen en patiëntvertegenwoordigers. De vraag blijft dan wel wie dat gaat betalen.”
“Eén van de bevindingen is dat er echt behoefte is aan richtlijnen voor onafhankelijke, duurzame financiering van dit soort registers. Een duurzaam financieringsmodel moet eigenlijk nog ontwikkeld worden. Je wil niet van één farmaceutische partner afhankelijk zijn die ook veel belang heeft bij de data. Tegelijk moet de continuïteit van je register niet in het geding komen door tekort aan financiering. Waarschijnlijk is er wel een model te verzinnen waarin je van meerdere bronnen financiering ontvangt, misschien in een combinatie van publieke en private financiering. Je zou best kunnen beargumenteren dat dit zo’n belangrijke voorwaarde is voor onderzoek en voor innovatie, dat dit eigenlijk als een soort nutsvoorziening gefinancierd zou moet worden door de overheid. Maar zover zijn we nog niet.”
Wetenschappelijke community
Daphne en haar coauteurs hebben deze registerhandleiding primair geschreven voor de wetenschappelijke community, de artsen/onderzoekers die met weesziekten en -geneesmiddelen bezig zijn. ”Ik denk dat dat wel nieuw is. Meestal zijn dit soort beleidsstukken geschreven door en bedoeld voor beleidsmakers en vergoedingsinstanties”, zegt Daphne die zelf het register voor metachromatische leukodystrofie (The MLDinitiative)heeft opgezet.
Dit raamwerk past in de grotere opdracht van Medicijn voor de Maatschappij en nu ook landelijk van het platform RARE-NL om de toegang tot geneesmiddelen voor zeldzame ziekten te verbeteren. Het vergroten en het delen van kennis hierover is een belangrijk onderdeel van deze missie, naast het daadwerkelijk helpen zoeken naar oplossingen in gevallen dat een medicijn niet of moeilijk beschikbaar komt. Voor al deze casussen geldt dat ze kunnen bijdragen om het systeem van weesgeneesmiddelvoorziening te verbeteren.
Daphne Schoenmakers (1994) is arts en onderzoeker bij Medicijn voor de Maatschappij en het Amsterdam Leukodystrofie Centrum. In augustus 2024 werd haar artikel Framework for Multistakeholder Patient Registries in the Field of Rare Diseases gepubliceerd in Neurology. Ze werkt in het kader van haar promotieonderzoek aan internationale samenwerkingsverbanden en registers voor metachromatische leukodystrofie en vanishing white matter. Het register voor metachromatische leukodystrofie heet ‘the MLD initiative’ en was een casestudie bij het Zorginstituut in het kader van het programma Regie op Registers voor Dure Geneesmiddelen. Dit framework is een eindproduct van deze samenwerking.
