11 maart 2022
De Europese medicijnenautoriteit (EMA) heeft officieel een weesgeneesmiddelstatus verleend aan Medicijn voor de Maatschappij. Deze zogenaamde orphan designation is toegekend aan de combinatie van de stof en de ziekte. Het gaat om pyridoxal-5’-fosfaat voor de behandeling van de zeldzame neurometabole ziekte PNPO-deficiëntie. Dit is een zeer zeldzame ziekte waarbij kleine kinderen ernstige epileptische aanvallen krijgen. Daarom is het belangrijk dat er onderzoek wordt gedaan en nieuwe behandelingen worden ontwikkeld. “De orphan designation is tevens een belangrijke stap voor academia-driven pharma, het ontwikkelen van (wees-)geneesmiddelen vanuit de academie,” zegt Carla Hollak, hoogleraar Metabole ziekten en medeoprichter van Medicijn voor de Maatschappij.Het platform wil met de nieuwe EMA-status voor elkaar krijgen dat PLP als geregistreerd medicijn beschikbaar komt voor patiënten.
PLP voor PNPO-deficiëntie
PNPO-deficiëntie is een tekort aan de stof pyridoxal-5’-fosfaat (PLP). PLP is de actieve vorm van vitamine B6. PLP wordt in hoge doseringen ingezet als behandeling bij kinderen met de ultra-zeldzame metabole ziekte PNPO-deficiëntie. Arts-onderzoeker Nina Stolwijk werkte met collega’s en experts uit de kliniek aan het verkrijgen van deze orphan designation. Zij licht toe waarom de behandeling die nu beschikbaar is, niet volstaat: “Kinderen met PNPO-deficiëntie krijgen ernstige epileptische aanvallen, vaak al in de eerste uren na hun geboorte. Die aanvallen kunnen in veel gevallen alleen met deze specifieke vorm van vitamine B6 behandeld worden. Nergens ter wereld is een geregistreerde vorm van PLP voor hen beschikbaar is. Daarom worden ze behandeld met voedingssupplementen die je gewoon bij de drogist kan kopen, terwijl het om hele zieke kinderen gaat die volledig afhankelijk zijn van dit stofje én de dosis is ontzettend hoog. Daarom is het voor de patiënten en hun ouders van belang dat er een behandeling van farmaceutische kwaliteit wordt ontwikkeld.”
Nina Stolwijk (arts-onderzoeker) en Vincent van der Wel (productontwikkelaar bij Medicijn voor de Maatschappij) na indiening van de aanvraag voor orphan designation bij de EMA.
Structurele oplossing
Het verkrijgen van de orphan designation is een eerste stap richting een structurele oplossing voor deze patiëntengroep. Stolwijk: “Voor voedingssupplementen gelden minder strenge kwaliteitseisen dan voor medicijnen en dat levert problemen op bij de behandeling van PNPO-deficiëntie. Die situatie proberen we duurzaam op te lossen door PLP te ontwikkelen als medicijn. De orphan designation die nu is toegekend is feitelijk een officiële aankondiging van deze intentie bij de EMA.” Deze toekenning biedt veel voordelen, zoals kosteloos advies van de EMA over het onderzoek dat nodig is om tot die registratie te komen. Dit soort ondersteuning vergoot de kans dat het Medicijn voor de Maatschappij en haar partners zal lukken om PLP als medicijn beschikbaar te maken voor patiënten.
Vanuit de universiteit
Geneesmiddelenontwikkeling die op deze manier vanuit de academie wordt gecoördineerd heet ook wel academia-driven pharma. Dat is een betrekkelijk nieuwe manier om medicijnen naar de markt te brengen, waarbij het streven is om medicijnen te ontwikkelen vanuit een wetenschappelijke context in de universiteit. De eerste stappen in de ontwikkeling van een geneesmiddel worden vaker gezet in de academie, maar academici blijven zelden gedurende dit hele proces aan het roer staan. Voor dit traject heeft Medicijn voor de Maatschappij een industriële partner gevonden – Tiofarma – die met dit initiatief graag ondersteunt dat de academici juist wel aan het roer kunnen blijven staan. Het gezamenlijke doel is het beste product te ontwikkelen en voor de beste prijs op de markt te brengen. Stolwijk: “Met ons platform werken we aan het realiseren van academie-gedreven geneesmiddelenontwikkeling om in te springen waar een duidelijke medische noodzaak is. Daardoor denken we medicijnen voor zeldzame ziekten voor een betaalbare prijs te kunnen ontwikkelen.”
