28 februari 2022
Het “MLD initiative” heeft een mijlpaal bereikt: de gegevensset is vastgesteld en gepubliceerd. Is dat zo moeilijk dan? Voor extreem zeldzame ziekten zijn er vaak nog geen richtlijnen of mooie systematische reviews met meta-analyses. Hoe bepaal je dan wat je gaat verzamelen in een ziekteregister? Dan kun je het met een internationale groep experts eens worden: een expert-based consensus procedure.
Het internationale metachromatische leukodystrofie (MLD) register, het “MLD initiative”, heeft vastgesteld wat verzameld moet worden in het register. Ze doet dit in samenwerking met internationale centra en het Zorginstituut als onderdeel van het programma Regie op Registers voor Dure Geneesmiddelen. Er is onder andere besloten wat nuttige patiëntkarakteristieken, biomarkers en uitkomstmaten zijn. Deze consensusprocedure betekent een mooie stap voorwaarts richting uniforme dataverzameling in het MLD veld. De publicatie kun je hier vinden: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02189-w
MLD is een desastreuze erfelijke ziekte die gepaard gaat met verlies van motorische en cognitieve vaardigheden. Als patiënten niet behandeld kunnen worden, overlijden zij aan de ziekte. De ziekte kan niet genezen worden, maar er zijn behandelopties. Recentelijk is een gentherapie ontwikkeld en al in een paar Europese landen beschikbaar.
The MLD initiative verzamelt data die gebruikt kunnen worden voor academisch onderzoek, geneesmiddelenontwikkeling en HTA/regulatoire besluitvorming. Dat is allemaal nodig om uiteindelijk nieuwe behandelingen beschikbaar te krijgen voor patiënten met MLD. in de huidige situatie is het regelmatig zo dat onderzoekers, fabrikanten en beleidsmakers op hun eigen eilandje opereren. Het MLDi zet zich actief in om de samenwerking tussen patiënten, behandelaren en onderzoekers, fabrikanten en overheidsinstanties te optimaliseren.
Bij een zeldzame ziekte zoals MLD, moet efficiënt en doelmatig worden samengewerkt om zo snel mogelijk een oplossing te vinden voor de ziekte. Een academie-geïnitieerd internationaal register dat gebruikt kan worden voor meerdere doelen, kan hier een bijdrage aan leveren. Dan helpt het, als je zorgvuldig de gegevensset vaststelt in een multidisciplinair en internationaal team experts.
Het hele artikel is hier te vinden. Als je meer wil weten over het MLD register, check de website www.MLDinitiative.com.
