Deze therapie is een dure behandeling, dat staat vast. Maar voor de desastreuze ziekte MLD geeft het hoop. Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Door een defect gen hopen stofjes op in het lichaam. Vaak ontstaat al in de kindertijd ernstige neurologische achteruitgang. Indien onbehandeld, is de ziekte altijd fataal.
Patiënten kunnen in een vroeg stadium van de ziekte behandeld worden met een allogene (= cellen van donor) stamceltransplantatie. Nu is ook een autologe (= cellen van patiënt zelf) stamceltransplantatie met gentherapie mogelijk. Bij een behandeling met gentherapie krijgt de patiënt eigen stamcellen met een werkend kopie van het ARSA-gen toegediend: Libmeldy™.
Op termijn
De EMA heeft de veiligheid en effectiviteit van het geneesmiddel positief beoordeeld en een marktvergunning toegekend. De uitgebreide toelichting van de EMA kunt u hier vinden. Toch moeten er nog een aantal vragen over de lange termijn effectiviteit, veiligheid en doelmatigheid beantwoord worden. Dit heet post-marketing onderzoek en HTA-onderzoek. Hiervoor is een internationaal register nodig waarin informatie over zoveel mogelijk MLD-patiënten wordt opgenomen. Medicijn voor de Maatschappij werkt aan zo’n onafhankelijk Europees ziekte-register voor MLD.
