Cholzuur: wat doet het voor patiënten?

Een geneesmiddel moet veilig zijn en het beoogde effect hebben op de gezondheid van patiënten. Ook als het gaat om een zeldzame ziekte. Toch is niet altijd duidelijk in hoeverre een middel effectief is. Zoals het geval is bij cholzuur, een middel dat wordt gebruikt voor patiënten met zeldzame galzuursynthesedefecten. Medicijn voor de Maatschappij wil de veiligheid en werkzaamheid onderzoeken.

Bij patiënten met galzuursynthesedefecten kan het lichaam bepaalde galzouten niet of minder goed aanmaken. Dat kan leiden tot schade aan de lever en neurologische schade. Galzuursynthesedefecten zijn zeldzame ziekten. Een van deze ziekten is de Ziekte van Zellweger.

In Nederland is cholzuur niet beschikbaar voor patiënten. Het geneesmiddel is in Europa geregistreerd als weesgeneesmiddel voor de behandeling van verschillende galzuursynthesedefecten tegen hele hoge kosten, maar het is niet in Nederland op de markt gebracht.

Effectiviteit onduidelijk

Cholzuur is een middel dat de aanmaak van galzouten kan normaliseren, zo is aangetoond in studies. Toch is nog onduidelijk bij welke patiënten er een effect kan zijn. Eerdere studies hebben aangetoond dat het voor sommige patiënten zelfs kan leiden tot bijwerkingen. Mogelijk hangt dat samen met de ernst of het stadium van de ziekte. Het is al helemaal niet duidelijk wat de lange termijn uitkomsten zijn. Hoewel het middel erg duur is, is dus nog nauwelijks onderzocht in hoeverre patiënten er daadwerkelijk baat bij hebben.

Wat doet Medicijn voor de Maatschappij?

Amsterdam UMC start in najaar 2020 een onderzoek naar de veiligheid en effectiviteit van de cholzuur-behandeling voor patiënten op de lange termijn. Hierbij wordt cholzuur door de ziekenhuisapotheek bereid voor patiënten. Op die manier onderzoeken we tegelijkertijd wie wel of geen baat heeft bij dit medicijn. Daarbij kijken we ook naar de haalbaarheid van apotheekbereidingen in studieverband in het geval van niet beschikbare weesgeneesmiddelen. Tevens doen we literatuuronderzoek naar de gegevens die al wel bekend zijn over cholzuur en publiceren we de uitkomsten.