Schoenmakers, D.H., Leferink, P.S., Vanderver, A., Bonkowsky, J.L., Krägeloh-Mann, I., Bernard, G., Bertini, E., Fatemi, A., Fogel, B.L., Wolf, N.I., Skwirut, D., Buck, A., Holberg, B., Saunier-Vivar, E.F., Rauner, R., Dekker, H., van Bokhoven, P., Stellingwerff, M.D., Berkhof, J., van der Knaap, M.S. Core protocol development for phase 2/3 clinical trials in the leukodystrophy vanishing white matter: a consensus statement by the VWM consortium and patient advocates. BMC Neurol. 23(1):305. (2023), https://doi.org/10.1186/s12883-023-03354-9.
Schoenmakers, D.H., van Beelen, I., Voermans, M.M.C., Perik, D., Stellingwerff, M.D., Wolf, N.I., Berkhof, J., van der Knaap, M.S. Adaptive behavior assessed by Vineland-3 as comprehensive outcome measure in vanishing white matter. Ann Clin Transl Neurol. (2024). https://doi.org/10.1002/acn3.51985.
Schoenmakers, D.H., Mochel, F., Adang, L.A., Boelens, J.J., Calbi, V., Eklund, E.A., Grønborg, S.W., Fumagalli, F., Groeschel, S., Lindemans, C., Sevin, C., Schöls, L., Ram, D., Zerem, A., Graessner, H., Wolf, N.I. Inventory of current practices regarding hematopoietic stem cell transplantation in metachromatic leukodystrophy in Europe and neighboring countries. Orphanet J Rare Dis. 19(1):46. (2024). https://doi.org/10.1186/s13023-024-03075-3.
Rosenberg, N., Stolwijk, N.N., van den Berg, S., Heus, J.J., van der Wel, V., van Gelder, T., Bosch, A.M., de Visser, S.J., Hollak, C.E.M. Development of medicines for rare diseases and inborn errors of metabolism: Toward novel public-private partnerships. J Inherit Metab Dis. (2023). https://doi.org/10.1002/jimd.12605.
Rosenberg, N., van den Berg, S., Stolwijk, N.N., Jacobs, B.A.W., Post, H.C., Pasmooij, A.M.G., de Visser, S.J., Hollak, C.E.M. Access to medicines for rare diseases: A European regulatory roadmap for academia. Front Pharmacol. 14:1142351. (2023). https://doi.org/10.3389/fphar.2023.1142351.
Nederlandse samenvatting: Europese routes naar beschikbaarheid voor medicijnen tegen zeldzame ziekten in kaart gebracht: Meerdere wegen leiden naar Rome – Medicijn voor de Maatschappij
Polak, Y., Jacobs, B.A.W., Bouwhuis, N., Hollak, C.E.M., Kroon, M.A.G.M., Kemper, E.M. Product Validation and Stability Testing of Pharmacy Compounded Cholic Acid Capsules for Dutch Patients with Rare Bile Acid Synthesis Defects. Pharmaceutics. 15;773 (2023). https://doi.org/10.3390/pharmaceutics15030773
Polak, Y., Jacobs, B.A.W., van den Berg, S., Colen-de Koning, J.C.A., Hollak, C.E.M., Kemper, E.M. Bereiding van geneesmiddelen in de apotheek. Ned Tijdschr Geneeskd. 162:D6806 (2023).
Nederlandse publicatie: https://www.ntvg.nl/artikelen/bereiding-van-geneesmiddelen-de-apotheek
van der Ree, M.H., van Dussen, L., Rosenberg, N., Stolwijk, N., van den Berg, S., van der Wel, V., Jacobs, B.A.W., Wilde, A.A.M., Hollak, C.E.M., Postema, P.G. Effectiveness and safety of mexiletine in patients at risk for (recurrent) ventricular arrhythmias: a systematic review. Europace. 24:11;1809-1823 (2022).
Volledige publicatie in het Engels: https://doi.org/10.1093/europace/euac087
Nederlandse samenvatting: Noodzaak mexiletine voor de behandeling van levensbedreigende hartritmestoornissen bevestigd
Stolwijk, N.N., Langeveld, M., Jacobs, B.A.W., Vogt, L., Haverkamp, J.A., Ferdinandusse, S., Hollak, C.E.M. Recurrent metabolic alkalosis following ketone body treatment of adult mitochondrial trifunctional protein deficiency: A case report. JIMD Rep. 63:5;407-413 (2022).
Volledige publicatie in het Engels: https://doi.org/10.1002/jmd2.12309
Stolwijk, N.N., Brands, M.M., Smit, L.S., van der Wel, V., Hollak, C.E.M., van Karnebeek, C.D. A vitamin a day keeps the doctor away: The need for high quality pyridoxal-5′-phosphate. Eur J Paediatr Neurol. 39:25-29 (2022).
Volledige publicatie in het Engels: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2022.04.011
Schoenmakers, D.H., Beerepoot, S., van den Berg, S. et al. Modified Delphi procedure-based expert consensus on endpoints for an international disease registry for Metachromatic Leukodystrophy: The European Metachromatic Leukodystrophy initiative (MLDi). Orphanet J Rare Dis 17:48 (2022).
Volledige publicatie in het Engels: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02189-w
Nederlandse samenvatting: Gegevensset voor MLD-register vastgesteld
Van den Berg, S., de Visser, S.J., Leufkens, H.G.M., Hollak, C.E.M. Drug Repurposing for Rare Diseases: A Role for Academia. Frontiers in Pharmacology 12;2673 (2021).
Volledige publicatie in het Engels: https://doi.org/10.3389/fphar.2021.746987
Nederlandse samenvatting: Eén op de vijf recente weesgeneesmiddelen is een bekend medicijn
Polak, Y., Jacobs, B.A.W., Kemper, E.M. Pharmacy Compounded Medicines for Patients With Rare Diseases: Lessons Learned From Chenodeoxycholic Acid and Cholic Acid. Frontiers in Pharmacology 12;2660 (2021).
Volledige publicatie in het Engels: https://doi.org/10.3389/fphar.2021.758210
Hollak, C., van den Berg, S., Timmers, L., Canoy, M. Beoordeling van de prijs van een geneesmiddel. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 13 september 2021.
Publicatie in het Nederlands: https://www.ntvg.nl/artikelen/beoordeling-van-de-prijs-van-een-geneesmiddel
Van den Berg, S., van der Wel, W., de Visser, S.J., et al. Cost-Based Price Calculation of Mexiletine for Nondystrophic Myotonia. Value Health 24:7;925-9 (2021).
Volledig publicatie in het Engels: https://doi.org/10.1016/j.jval.2021.02.004
Nederlandse samenvatting: Op kosten gebaseerde prijs berekenen voor mexiletine
Hollak, C., van den Berg, S., Kemper, M., de Visser, S. Academische centra aan zet bij medicijnontwikkeling. Medisch Contact. 24 februari 2021
Publicatie in het Nederlands: https://www.medischcontact.nl/nieuws/laatste-nieuws/nieuwsartikel/academische-centra-aan-zet-bij-medicijnontwikkeling.htm
Hollak, C.E.M., Sirrs, S., van den Berg, S. et al. Registries for orphan drugs: generating evidence or marketing tools? Orphanet J Rare Dis 15:235 (2020).
Volledige publicatie in het Engels: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01519-0
Postema, P.G., Schwartz, P.J., Arbelo, E. et al. Continued misuse of orphan drug legislation: a life-threatening risk for mexiletine. Eur Heart J 41:5;614-7 (2020).
Volledige publicatie in het Engels: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa041