Patiëntregister versterkt kennisopbouw in zeldzame ziekten

Hoe meer patiënten er in kaart zijn gebracht en hoe eenduidiger de gegevens over een zeldzame ziekte worden verzameld, hoe meer kennis er wordt opgebouwd. Een onafhankelijk en internationaal patiëntregister is daarin een vliegwiel.

Van nieuwe therapieën voor zeldzame ziekten is vaak nog niet alles bekend over de werkzaamheid. Logisch, want er zijn in principe weinig patiënten en dat maakt het lastig om algemene conclusies te trekken. Ook kan de ziekte traag of wisselend verlopen en dan worden de resultaten van een behandeling pas na lange tijd zichtbaar.

Voor patiënten met een zeldzame ziekte zijn er helaas vaak geen echte behandelingen. Daarom wordt soms een geneesmiddel toegelaten op de markt onder bepaalde voorwaarden: er is hoop dat het werkt, maar zekerheid is er nog niet. Daarom is nog aanvullend onderzoek nodig. Dat heet een post-marketing studie. Vaak wordt voor zo’n studie een register opgezet door de fabrikant met alle patiënten die het medicijn gebruiken. Als er dan nog een therapie voor dezelfde zeldzame ziekte komt, wordt daar weer een ander register voor opgezet door een andere fabrikant.

Dit leidt er dan toe dat voor één zeldzame ziekte soms wel 4 verschillende registers ontstaan, die allemaal net andere variabelen bijhouden en de testen doen in een ander laboratorium. Bovendien zijn ze deze fabrikanten concurrenten en werken dus meestal niet samen. Dat kan anders, als artsen en patienten zorgen dat er al een goed ziekteregister is.

Zo veel mogelijk patiënten betrekken in onderzoek

Bij onderzoek naar zeldzame ziekten zijn de patiëntgroepen klein. Dan is het extra van belang dat zoveel mogelijk onderzoeksgroepen/academische ziekenhuizen in binnen- en buitenland patiënten bijdragen. Dat kunnen ze doen door (1) hun patiënten op te laten nemen in een register en (2) ervoor te zorgen dat ze allemaal op dezelfde manier onderzoeksgegevens verzamelen, zodat de gegevens met elkaar kunnen worden vergeleken.

Wat doet Medicijn voor de Maatschappij?

Medicijn voor de Maatschappij breidt het lokale patiëntenregister van Amsterdam UMC voor de zeldzame ziekte metachromatische leukodystrofie uit naar een onafhankelijk Europees patiëntenregister. Medicijn voor de Maatschappij krijgt hiervoor steun van het Europese Referentienetwerk waar metachromatische leukodystrofie onder valt en van de Europese patiëntenvereniging. Om het register officieel te laten erkennen, wordt een ‘qualification opinion’ aangevraagd bij het Europees Geneesmiddelen Agentschap. Zo kan het natuurlijk beloop onderzocht worden en de basis vormen voor een goede beoordeling van de nieuwe behandelingen.

Daarnaast onderzoekt MvdM de regulatoire aspecten van patiëntregisters: wat is ervoor nodig, hoe kan het worden gestimuleerd, hoe kan het worden opgezet en gebruikt?

Het MLD initiative heeft een eigen website: www.mldinitiative.com.

Promovenda: Daphne Schoenmakers