Voedingssupplementen voor patiënten met erfelijke metabole ziekten beschikbaar maken

Voor patiënten met erfelijke metabole ziekten zijn aminozuren, vitamines en andere supplementen van levensbelang. Als deze middelen niet geleverd kunnen worden, heeft dat een grote impact op hun gezondheid. Dit project brengt problemen in kaart en zoekt naar oplossingen.

In het lichaam van patiënten met erfelijke metabole ziekten worden essentiële stoffen niet goed aangemaakt (of afgebroken) vanwege een foutje in hun erfelijk materiaal (DNA). Dat leidt onder meer tot problemen in de energievoorziening.

Op dit moment zijn bepaalde middelen niet altijd beschikbaar. Ook kunnen ze van wisselende kwaliteit zijn. Deze middelen zijn voor de gemiddelde Nederlander voedingssupplementen, maar voor deze patiënten zijn het essentiële geneesmiddelen. Sommige middelen zijn extreem duur: omdat ze officieel niet gezien worden als geneesmiddelen, komen ze niet voor reguliere vergoeding via de zorgverzekeraars in aanmerking. Nu moeten ziekenhuizen en patiënten dit zelf betalen.

Voedingssupplementen of medicijnen?

Als de dosering (hoeveelheid) van een voedingssupplement hoog is, dan is het eigenlijk geen supplement meer. Dan gebruiken we het als medicijn. Maar de meeste voedingssupplementen zijn niet geregistreerd als medicijn. Die voedingssupplementen zijn bijvoorbeeld alleen beschikbaar bij de drogisterij en de beschikbaarheid is ook niet gegarandeerd. Omdat deze middelen voor patiënten met erfelijke metabole ziekten van levensbelang zijn, zouden ze eigenlijk als medicijn beschikbaar moeten komen. Tenslotte moeten medicijnen aan veel hogere kwaliteitseisen voldoen dan middelen die als voedingssupplement worden beschouwd.

Wat doet Medicijn voor de Maatschappij?

Medicijn voor de Maatschappij brengt samen met specialisten in stofwisselingsziekten in Nederland in kaart waar de beschikbaarheid of kwaliteit van deze middelen een probleem is. Ook onderzoekt het platform of het verstandig is sommige middelen als geneesmiddel te laten registreren. Dat kan ook van belang zijn wanneer een farmaceutisch bedrijf in de toekomst besluit om middelen als weesgeneesmiddel te registreren, waardoor de prijs enorm kan stijgen. Medicijn voor de Maatschappij werkt hierin samen met United for Metabolic Diseases (UMD) en krijgt advies van diverse bedrijven en apotheken. In sommige situaties zetten we apotheekbereidingen van aminozuren of vitamines in.

Projectleider ontwikkeling geregistreerde medicijnen: Vincent van der Wel